西安附一儿童医院【官网】
抽动症都做什么检查,抽动症(Tourette综合征或抽动障碍)的诊断需结合临床症状评估、神经功能检查及潜在病因排查,以下为系统性检查流程及关键项目解析:
一、核心诊断流程与检查项目
1. 临床评估与量表筛查
病史采集
症状演变:记录抽动发作部位(如眨眼、耸肩)、频率(每日发作次数)、强度(是否影响日常活动)及波动规律(压力/疲劳时加重)。
共病筛查:询问是否伴发注意力缺陷(如学习困难、丢三落四)、强迫行为(反复检查门窗)、情绪障碍(易怒、焦虑)。
量表工具
耶鲁全球抽动严重程度量表(YGTSS):量化抽动严重程度(0-100分),评估运动/发声抽动对社交、学习的影响。
儿童行为检查表(CBCL):筛查共病多动症、对立违抗障碍等。
2. 神经电生理与影像学检查
脑电图(EEG)
目的:排除癫痫等脑电异常疾病,抽动症EEG通常无特异性改变,但若合并癫痫发作需重点监测。
方法:常规清醒脑电图+过度换气/闪光刺激诱发试验,必要时行24小时动态脑电图。
头颅磁共振成像(MRI)
适应症:症状不典型(如抽动呈进行性加重)、合并神经系统体征(如肌力下降、共济失调)。
重点观察:基底节区(纹状体、苍白球)、前额叶皮层是否存在结构异常。
3. 实验室与代谢筛查
基础检测
血常规、电解质:排查感染(如链球菌感染后反应)、电解质紊乱(如低钙血症)。
肝肾功能、血脂:监测抗精神病药物(如阿立哌唑)的潜在副作用。
专项筛查
抗链球菌溶血素O(ASO):检测链球菌感染证据,部分抽动症患儿存在链球菌感染后自身免疫反应。
铜蓝蛋白、24小时尿铜:排查肝豆状核变性(罕见病因,但需鉴别)。
基因检测:对家族史阳性或症状严重者,可筛查SLITRK1、HDC等基因突变。
二、鉴别诊断相关检查
需鉴别的疾病关键检查项目典型特征对比
癫痫脑电图(癫痫波)、发作期视频脑电监测癫痫发作时意识丧失、肢体强直/阵挛,脑电图可见棘慢波;抽动症意识清楚,可自主抑制。
舞蹈症(如风湿性)抗链球菌抗体、红细胞沉降率(ESR)舞蹈症表现为不自主、无目的的肢体舞动,多累及四肢远端;抽动症以刻板、重复动作为主。
肌张力障碍肌电图(EMG)、神经传导速度(NCV)肌张力障碍以肌肉持续性收缩导致异常姿势为主,如痉挛性斜颈;抽动症为短暂、突发动作。
药物副作用用药史询问、血药浓度监测抗精神病药物(如氟哌啶醇)可能诱发迟发性运动障碍,表现为口面部不自主运动。
三、特殊情况下的检查选择
症状快速进展或伴认知衰退
脑脊液检查:排查自身免疫性脑炎(如抗NMDAR抗体阳性)。
代谢筛查:检测氨基酸、有机酸谱,排查线粒体病(如MELAS综合征)。
家族聚集性发病
全外显子组测序(WES):筛查与抽动症相关的遗传变异(如CNTNAP2基因)。
合并睡眠障碍
多导睡眠监测(PSG):诊断抽动症是否并发周期性肢体运动障碍或睡眠呼吸暂停。
四、检查报告解读与临床决策
阴性结果的意义:多数抽动症患者影像学、实验室检查无特异性异常,阴性结果不能排除诊断,需结合临床综合判断。
动态随访策略:每3-6个月复查YGTSS量表,监测症状波动;青春期后部分患者抽动可自发缓解,但共病多动症需长期随访。
多学科协作:复杂病例需联合神经科、精神科、儿科共同制定方案,如药物治疗(硫必利)+心理干预(行为矫正疗法)。
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