是什么原因得自闭症

• 发布时间：2025-6-30
• 文章来源：西安附一儿童医院

是什么原因得自闭症，自闭症(孤独症谱系障碍，ASD)的成因复杂，目前科学界普遍认为是遗传、环境、神经生物学等多因素相互作用的结果，尚未发现单一明确病因。以下是主要影响因素的详细分析：

一、遗传因素：核心风险来源

基因突变与变异

研究发现，自闭症患者中约10%-30%存在新生突变(即父母基因正常，但受精卵形成时发生随机突变)，如CHD8、SHANK3等基因异常可能导致神经发育异常。

拷贝数变异(CNV)：染色体片段的缺失或重复(如16p11.2区域变异)与自闭症风险显著相关。

家族聚集性：若家族中有自闭症患者，其他成员患病风险增加10-20倍;同卵双胞胎共病率高达60%-90%，异卵双胞胎为10%-30%。

遗传易感性

某些基因可能增加个体对环境因素的敏感性，例如与突触功能、免疫调节相关的基因变异，可能使儿童在特定环境暴露下更易发病。

二、环境因素：触发或加重风险

产前与围产期因素

高龄父母：父亲年龄>40岁或母亲年龄>35岁，子女自闭症风险显著升高(可能与精子/卵子质量下降、基因突变概率增加有关)。

孕期感染：母亲孕期感染风疹、巨细胞病毒等，可能通过免疫激活影响胎儿脑发育。

药物与化学物质暴露：孕期使用丙戊酸(抗癫痫药)、沙利度胺(反应停)等药物，或接触农药、重金属(如铅、汞)可能增加风险。

早产与低出生体重：胎龄<32周或出生体重<1500克的婴儿，自闭症患病率较足月儿高2-3倍。

产后因素

免疫异常：部分自闭症儿童存在免疫系统失调(如细胞因子水平异常)，可能与孕期或产后感染引发的免疫反应有关。

肠道菌群失衡：研究发现，自闭症患者肠道菌群组成与典型发育儿童存在差异，可能通过“肠-脑轴”影响神经发育。

三、神经生物学因素：大脑结构与功能异常

脑结构差异

脑体积异常：部分自闭症儿童在2-4岁时脑体积快速增大，随后增长速度减缓，可能与神经元过度增殖或修剪异常有关。

特定脑区异常：杏仁核(情绪处理)、前额叶皮层(社交认知)、颞上沟(面部识别)等区域的结构或功能连接异常，可能导致社交障碍、重复行为等核心症状。

神经递质失衡

5-羟色胺(血清素)：约30%自闭症患者血液中5-羟色胺水平升高，可能影响情绪调节和感觉处理。

γ-氨基丁酸(GABA)与谷氨酸：GABA能神经元功能异常可能导致感觉过敏或社交回避。

四、其他潜在因素

表观遗传学

环境因素(如营养、压力)可能通过DNA甲基化、组蛋白修饰等机制影响基因表达，而不改变DNA序列本身。例如，孕期叶酸缺乏可能与自闭症风险增加相关。

性别差异

男性自闭症患病率是女性的4-5倍，可能与X染色体上的基因(如NLGN4X)或性激素(如睾酮)水平差异有关。

五、重要澄清：自闭症≠教养方式或心理创伤

无证据支持：目前无科学依据表明自闭症由父母冷漠、家庭矛盾或童年创伤引起。

早期误解的纠正：20世纪中叶曾认为“冰箱母亲”理论(母亲情感冷漠导致自闭症)是病因，但该理论已被彻底推翻。

六、预防与干预建议

产前保健：避免高龄生育，孕期预防感染，谨慎用药，补充叶酸。

早期识别：关注18-24月龄儿童的社交反应(如眼神交流、共同注意)、语言发育及重复行为，及时进行发育筛查。

综合干预：以行为疗法(如ABA)、语言训练、社交技能训练为核心，结合药物治疗(如针对焦虑、多动的药物)改善症状。

• 上一篇：宝宝自闭症3岁的症状
• 下一篇：自闭症是不是治不好