孩子天生自闭症的原因

孩子天生自闭症的原因，孩子天生自闭症(即先天性自闭症，一般指出生后早期就表现出自闭症特征，病因与遗传、孕期因素等先天因素密切相关)的病因目前尚未完全明确，但研究认为是由遗传和环境因素共同作用导致的，以下为你展开介绍：

一、遗传因素

1、基因突变

基因突变是自闭症的重要病因之一。人体基因组中存在着大量基因，其中一些基因的突变可能会影响大脑的发育和功能，进而增加患自闭症的风险。例如，某些与神经元发育、突触形成和神经递质传递相关的基因发生突变，可能导致大脑神经网络的连接和功能出现异常，从而引发自闭症症状。

近年来，全基因组关联研究(GWAS)发现了多个与自闭症相关的基因位点，这些基因位点的变异可能与自闭症的发生有关。

2、染色体异常

部分自闭症患儿存在染色体数目或结构的异常。比如，21-三体综合征(唐氏综合征)患者中自闭症的发病率相对较高。此外，一些染色体微缺失或微重复综合征，如15q11-q13微缺失综合征，也与自闭症的发生密切相关。

染色体异常可能会影响多个基因的表达和功能，干扰大脑的正常发育过程，导致自闭症的出现。

3、家族遗传倾向

自闭症具有明显的家族聚集性。如果家族中有自闭症患者，那么其他成员患自闭症的风险会显著增加。研究表明，同卵双胞胎中一方患有自闭症，另一方患病的概率可高达60%-90%;而异卵双胞胎中这一概率则相对较低，约为5%-20%。

这提示遗传因素在自闭症的发病中起着重要作用，家族中可能存在一些与自闭症相关的易感基因，这些基因会在家族成员中传递，增加患病的风险。

二、孕期因素

1、孕期感染

孕妇在孕期感染某些病毒或细菌，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫等，可能会增加胎儿患自闭症的风险。这些病原体可以通过胎盘感染胎儿，影响胎儿大脑的发育。

例如，孕期感染风疹病毒可能导致胎儿神经系统发育异常，增加自闭症等神经发育障碍性疾病的发生几率。

2、孕期用药

孕妇在孕期使用某些药物，如抗癫痫药(丙戊酸钠、卡马西平等)、某些抗生素(如四环素类)等，可能会对胎儿的大脑发育产生不良影响，增加自闭症的发病风险。这些药物可能会干扰胎儿神经元的正常发育和迁移，影响神经递质的合成和释放，从而导致大脑功能异常。

3、孕期不良环境暴露

孕妇在孕期接触到一些有害的环境因素，如农药、重金属(铅、汞、镉等)、化学物质(苯、甲醛等)以及空气污染等，可能会增加胎儿患自闭症的风险。这些有害物质可以通过胎盘进入胎儿体内，对胎儿的大脑发育造成损害。

例如，长期暴露在高浓度的铅环境中，可能会影响胎儿的神经发育，导致认知、行为和社会交往等方面的异常。

4、孕期并发症

孕妇在孕期出现一些并发症，如妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、先兆子痫等，也可能会影响胎儿的大脑发育，增加自闭症的发病风险。这些并发症可能会导致胎儿宫内缺氧、营养供应不足等，从而影响胎儿大脑的正常发育。

三、其他因素

1、脑部结构与功能异常

部分自闭症患儿的脑部结构和功能存在异常。例如，通过磁共振成像(MRI)等影像学检查发现，自闭症患儿的大脑某些区域(如额叶、颞叶、小脑等)的体积、形态或连接方式可能与正常儿童存在差异。这些脑部结构和功能的异常可能会影响患儿的认知、语言、社交和行为等方面的能力。

2、神经递质失衡

神经递质在大脑的信息传递中起着重要作用。研究发现，自闭症患儿体内某些神经递质(如5-羟色胺、多巴胺、γ-氨基丁酸等)的水平可能存在异常。神经递质失衡可能会影响大脑神经元之间的信号传递，导致大脑功能失调，从而引发自闭症症状。

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